โรคทางพันธุกรรรม

ลบ แก้ไข

โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis)

เป็นโรคผิวหนังเป็นปม เป็นติ่งงอกตามตัวเต็มไปหมดนับเป็นพัน ๆ หมื่น ๆ แสน ปม จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมถ่ายทอดไปโดยยีนเด่น หลายความว่าคนเป็นโรคนี้จะมีลักษณะของยีนที่เป็น homoygous dominant และ heterozygous ที่จะแสดงอาการของโรคนี้

ลักษณะผิวหนังจะพบว่ามีติ่งผิวหนัง มีปมมีตุ่มเต็มไปทั่วร่างกายจำนวนร้อย ๆ ขนาด ติ่งมีตั้งแต่ขนาดเท่าเมล็ดถั่วเขียวไปจนถึงก้อนเนื้อใหญ่ ๆ น้ำหนักอาจหนักถึง 2-3 กิโลกรัมก็มี ส่วนหนึ่งที่ไม่มีติ่งงอกขึ้นมา อาจมีสีเข้มขึ้นเป็นหย่อม ๆ ขนาด 2 - 5 เซนติเมตร และมีลักษณะเป็นรูปไข่ บางหย่อมมีสีเข้มมากจนกลายเป็นปานดำและมีขนขึ้นมาเต็มแดงบริเวณรักแร้จะพบจุดดำ ๆ คล้ายตกกระไปหมด

ติ่งหรือปมผิวหนังนี้ปกติมักจะไม่แสดงอะไรนอกจากมีขนาดโตขึ้นทุกวัน แต่บางรายเจ้าที่นิ่ม ๆ นี้อาจกลายเป็นเนื้อร้ายได้ เปอร์เซ็นต์ที่เป็นมีอยู่แค่ 2 - 5 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น

โรคนี้นอกจากพบความผิดปกติที่ระบบผิวหนังแล้ว ยังมีความผิดปกติที่ระบบประสาท ระบบกล้ามเนื้อ ระบบต่อมไร้ท่อ แลระบบกระดูก

ความผิดปกติอาจพบที่ต่อมไร้ท่อ เช่น ทำให้มือเท้าโตเท่าใบพาย รูปร่างเตี้ย แคระแกร็น ระบบกระดูกอาจเกิดการผุกร่อน ทำให้เกิดอาการหลังค่อม หรือบางครั้งกระดูกถึงกับหักได้ บางรายเป็นโรคปัญญาอ่อน เป็นโรคชัก เป็นเนื้องอกในสมอง
 




โดย pechrea ดูบทความของฉันทั้งหมดที่นี่
วันที่ 18 ก.ย. 52 09:52 น.
เนื้อหานี้เปิดอ่านแล้ว 2,815 ครั้ง


ความคิดเห็นทั้งหมด (เปิดดู 2,815 ครั้ง ตอบ 0 ครั้ง)

แสดงความคิดเห็นของท่านที่นี่


เรื่องที่เกี่ยวข้อง

เรื่องล่าสุด




advertisement